Síndrome de Russell-Silver, reporte de un caso

Abstract

El síndrome de Russell-Silver es un trastorno muy raro de causa aun desconocida, con gran importancia clínica. El diagnóstico requiere un gran índice de sospecha y es absolutamente clínico, apoyándose en criterios mayores y menores para su definición como en el caso de esta niña. Se presenta el caso de una paciente femenina de 15 meses de edad que fue admitida en este hospital con un cuadro de diarrea aguda, producto de un embarazo gemelar, con antecedentes de retardo del crecimiento intrauterino en contraste con la antropometría y desarrollo normal de la hermana. El examen físico revela una asimetría de ambas extremidades superiores e inferiores, una cara triangular, comisuras labiales dirigidas hacia abajo, moderada micrognatia, frente prominente y clinodactilia del quinto dedo de ambas manos. Se hace el diagnostico de síndrome de Russell-Silver basado en los criterios clínicos encontrados en la paciente.Russell-Silver syndrome is a clinical important rare disorder of unknown etiology. The diagnosis require a great index of suspicion and is absolutely clinical, supporting its definition in major and minor criteria as the case of this child. We report the case of a 15 month female infant admitted to the hospital for an acute diarrhea syndrome. The patient is product of a twin pregnancy, with a intrauterine growth retardation history, these in contrast with anthropometry and development of her twin sister. Physical examination reveals asymmetry of the lower and upper limbs, as in length as wide diameters. Another finding included a small triangular face with frontal bossing, lips with down-turned corners, micrognathia, clinodactyly of the fifth finger in both hands. A karyotype analysis was made, without any chromosome disorder. We make the diagnosis of Russell silver syndrome based on the clinical findings.