Hiperinsulinismo congénito: caracterización de pacientes atendidos en un hospital universitario pediátrico en Colombia

Abstract

Introduccin: El hiperinsulinismo congnito es una enfermedad del metabolismo de la glucosa, fundamental en la endocrinologa peditrica, ya que se refiere a la produccin de mayor cantidad de insulina de la necesaria segn la glucemia, lo cual produce hipoglucemias graves persistentes. Esta alteracin puede tener importantes secuelas neurolgicas debido al dao irreversible que se produce en la neurona por la exposicin a la hipoglucemia por cortos periodos de tiempo. Su diagnstico no es sencillo y requiere un alto ndice de sospecha. El tratamiento se establece de manera secuencial, en varias etapas, observando la respuesta a cada uno de los posibles medicamentos empleados. En caso de que falle el manejo farmacolgico, se requieren procedimientos quirrgicos. Serie de casos: Se presentan siete casos de hiperinsulinismo congnito que fueron diagnosticados en los ltimos 7 aos en el Instituto Roosevelt en Bogot, Colombia. En este pas, el radiotrazador empleado usualmente durante la tomografa por emisin de positrones (PET/TC) no se encuentra disponible. Sin embargo, en uno de los casos descritos fue posible emplear otro radiotrazador alternativo que permiti un adecuado diagnstico y un tratamiento quirrgico exitoso. Conclusiones: El hiperinsulinismo congnito es una condicin clnica compleja que amerita un correcto diagnstico y un apropiado manejo, con el objetivo de evitar el dao neurolgico que producen las hipoglucemias persistentes. Es posible emplear PET/TC con un radiotrazador adecuado para realizar un diagnstico oportuno y proporcionar la mejor opcin teraputica disponible.