Hiperglicinemia no cetósica

Abstract

La hiperglicinemia no cetósica es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por altas concentraciones de glicina en los líquidos corporales, sin encontrar ácidos orgánicos en sangre u orina, lo que la diferencia de la hiperglicinemia cetósica. La presentación clásica es la de un lactante menor con una enfermedad abrumadora; los sobrevivientes, a menudo tienen convulsiones intratables, asociadas a mioclonías y con poco o ningún desarrollo cerebral. el espectro comprende diferentes fenotipos clínicos: neonatal, infantil de inicio tardío y transitorio.