Hiperglicinemia no cetósica
| dc.contributor.author | Juan Augusto Perna Contreras | |
| dc.contributor.author | Clemencia Gutierrez Sánchez | |
| dc.contributor.author | Hector Alan Pérez Duarte | |
| dc.coverage.spatial | Bolivia | |
| dc.date.accessioned | 2026-03-22T16:19:23Z | |
| dc.date.available | 2026-03-22T16:19:23Z | |
| dc.date.issued | 2001 | |
| dc.description | Citaciones: 1 | |
| dc.description.abstract | La hiperglicinemia no cetósica es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por altas concentraciones de glicina en los líquidos corporales, sin encontrar ácidos orgánicos en sangre u orina, lo que la diferencia de la hiperglicinemia cetósica. La presentación clásica es la de un lactante menor con una enfermedad abrumadora; los sobrevivientes, a menudo tienen convulsiones intratables, asociadas a mioclonías y con poco o ningún desarrollo cerebral. el espectro comprende diferentes fenotipos clínicos: neonatal, infantil de inicio tardío y transitorio. | |
| dc.identifier.doi | 10.31260/repertmedcir.v10.n3.2001.265 | |
| dc.identifier.uri | https://doi.org/10.31260/repertmedcir.v10.n3.2001.265 | |
| dc.identifier.uri | https://andeanlibrary.org/handle/123456789/57557 | |
| dc.language.iso | es | |
| dc.relation.ispartof | Revista Repertorio de Medicina y Cirugía | |
| dc.source | Hospital Universitario Infantil San José | |
| dc.subject | Humanities | |
| dc.title | Hiperglicinemia no cetósica | |
| dc.type | article |