Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por déficit de 5 alfa reductasa

Abstract

Introducción: Los trastornos del desarrollo sexual (TDS) constituyen un grupo de condiciones congénitas caracterizadas por una discrepancia entre los sexos cromosómicos, gonadales y fenotípicos. El objetivo del presente estudio es describir un caso clínico de ambigüedad genital en la adultez asociado a un déficit de 5-alfa-reductasa y contextualizar su abordaje desde una perspectiva clínica, diagnóstica y psicosocial actualizada. Reporte de caso: Se describe un caso de paciente criado como mujer, con antecedente de amenorrea primaria, que fue diagnosticado en la adolescencia tardía con pseudohermafroditismo masculino por déficit de 5-alfa-reductasa. Se realiza una revisión de la literatura reciente sobre este TDS. Taller diagnóstico: El paciente presentó clínica de ambigüedad genital, cariotipo 46,XY y estudios hormonales compatibles con un déficit de 5α-reductasa. Se confirmó el diagnóstico y se inició el abordaje multidisciplinario orientado a la reasignación sexual y a la corrección quirúrgica. Conclusión: El déficit de 5α-reductasa es una causa poco frecuente, pero bien caracterizada, de pseudohermafroditismo masculino. Su diagnóstico temprano y abordaje integral resultan fundamentales para el bienestar del paciente, evitando intervenciones prematuras y favoreciendo la autonomía en la toma de decisiones sobre su cuerpo e identidad.